瓷娃娃罕见病关爱中心的项目介绍？“瓷娃娃”病友可以正常上学、工作吗

本文目录

• 瓷娃娃罕见病关爱中心的项目介绍
• “瓷娃娃”病友可以正常上学、工作吗
• “瓷娃娃”病友究竟可不可以过我们普通人的生活
• 瓷娃娃病友可以正常上学工作吗
• 瓷娃娃病友可以正常上学、工作吗
• 如果真的得了瓷娃娃病该怎么办家里有病史奶奶得过17岁打

瓷娃娃罕见病关爱中心的项目介绍

Info&Advice为病人提供综合信息是协会最基本的工作，通过瓷娃娃热线、网站、论坛、QQ群、期刊等形式，与医学专家联合向病人群体及其家属提供医疗咨询、心理支持、接收处理求助信息等，并形成良好的病人互助网络。目前已经直接覆盖全国各地近1000个脆骨病家庭。 Education公众对于脆骨病等罕见病群体缺乏了解，罕见病知识的宣传教育变得非常重要，本中心通过面向高校及社区宣讲、瓷娃娃画展、义卖、讲座、媒体参与等形式广泛普及疾病知识及群体状况，目前已经累计开展100余场活动，发放资料近2万份。 《CHINADOLLS》Newsletter这是一份面向脆骨病病友及其家庭的综合性期刊，主要内容涉及医疗、护理和关怀、病人及家庭的交流、教育、法律以及就业保障等相关信息，是一份能真实反映脆骨病群体声音以及为脆骨病群体提供信息交流和分享的民间刊物。每期都免费邮寄给病人、家属、公益组织、医生等相关组织和个人。每期印刷1500本，而且在各大网站发布电子版本供更多人阅读和下载。 One Help One(OHO)这是一个针对贫困家庭脆骨病儿童开展的救助项目，协会为贫困家庭找到一个爱心人士对其提供资助，资助额度为每月100-200元不等，主要用于改善受助儿童的生活、教育环境，该项目的特点是长期性、小额性，捐助款由资助方直接发放给受助家庭，大大增加了透明度和可信度，目前已经资助了100个家庭。 Medical Aid For OI Patients这是一个针对18周岁以下、家庭极度贫困而且需要进行治疗的脆骨病患者开展的医疗救助项目。目前，大部分脆骨病患者的家庭生活极其困苦，因病致贫现象极为普遍，许多家庭无法负担患者的医疗费用，该项目针对病友的药物和矫形手术两种治疗方式，为申请合格的病友提供一次不多于1万元的医疗费用，促使病友能尽早解除身体和心理的痛苦。具体的项目介绍及申请方式请访问网站或电话咨询。 Rare Disease Network国内罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的关注和重视，瓷娃娃通过各种形式向社会呈现该群体的困境和需求，呼吁政府、社会在医疗、教育、就业、救助等方面给予更多的关注和支持，我们试图通过联合国内罕见病组织以及群体的力量，提供针对这个群体的积极解决方案，目前主要的工作有：《中国罕见病》杂志出版、罕见病政策倡导、罕见病组织互助网络建设、罕见病在线网站等。“梦想支点”计划Dream Aid Plan“给我一个支点，我将撬动整个地球”，罕见病患者也可以这么大声的呼喊。“梦想支点”计划将支持16周岁以上的罕见病患者实现自己的梦想计划，创造属于自己的人生价值，该计划资助的方向主要是奖学金、技能培训、创业启动金、爱巢“缘”建4大领域，为符合条件的申请者提供一次10000元以下的小额资助。目前正在执行的是“儿慈会”奖学金计划。 National Conference For OI Patients这是瓷娃娃罕见病关爱中心每两年举办一届的全国性会议，“2009特仑苏首届瓷娃娃全国病人大会”已于2009年11月7日-9日在北京隆重举办，共有200多位来自全国各地的病友及家属参加，这是第一次全国性的脆骨病患者聚会，在推动医疗、教育、就业、关怀等方面具有积极的作用，为脆骨病以及罕见病工作揭开历史性的一页！梦想已经启航，前方道路需要您来照亮，第二届瓷娃娃全国病人大会将于2011年开启，现面向社会各界寻求资助！ Policy&Law由于目前国内还没有相应的政策法律来保障罕见病群体的权益，缺乏有效的医疗保障和社会救助，患者的教育、就业歧视现象非常严重，瓷娃娃协会积极开展在医疗、教育、就业方面的法律咨询、法律援助、公益诉讼，联合其他罕见病组织开展政策倡导，呼吁政府尽快出台罕见病政策。协会已经通过与高校协调、召开法律研讨会、两会提案、政策倡导、媒体参与等形式开展了大量相关工作。已经与亦能亦行残障研究所合作开通法律援助热线。 Investigation&Research开展针对成骨不全等罕见病患者生存状况的调查研究和罕见病群体在医学、政策、法律方面的研究，08年已经完成了中国第一份《成骨不全症患者的生活状况调查报告》，以及翻译多部医学文献，并印刷出版了《成骨不全症指南》。 Volunteers Development志愿者是瓷娃娃发展的重要组成部分，我们本着“参与、专业、互助、快乐”的原则来管理和发展志愿者的工作，目前有来自全国各地200多位志愿者，经过多次培训后分别在翻译组、电影沙龙组、期刊组、宣讲团、设计组、网络组、病房关怀服务组7个小组参与志愿服务。08年7月份经过志愿者共同讨论、修订的《志愿者工作手册》是一份完整的工作指南。建有志愿者QQ群、邮件组、例会等交流平台。瓷娃娃还会每年评选“卓越贡献”志愿者、“铁锈志愿者”、“最具锈迹”志愿者3大奖项。 China-Dolls Fund For Rare Disorders瓷娃娃罕见病关爱基金是由瓷娃娃罕见病关爱中心于2009年8月发起，在中国社会福利教育基金会名下正式设立的，为开展救助成骨不全症等罕见病患者及家庭的相关医疗救助、社会关怀服务工作而设立的专项基金。是中国第一个专门服务于罕见病群体的专项基金。目前正在实施的项目有《医疗救助项目》、《“梦想支点”计划》、《大礼包》、《中国罕见病》期刊等。2009年11月，影视明星曾黎女士、果静林先生被聘任为瓷娃娃罕见病关爱基金爱心大使。我们身边的每一个家庭，都有可能孕育生命，面临生命的传承。而在生命传承过程中，面临基因缺陷的风险概率对每个人来说都是一样的。生命传承的缺陷，让我们用爱弥补。

“瓷娃娃”病友可以正常上学、工作吗

“瓷娃娃”病友可以正常上学、工作，这种病容易骨折的特点让不少人产生误解，认为“瓷娃娃”病人碰不得、挨不得，其实这种认识是错误的。

“瓷娃娃”病的专业术语名称是成骨不全症，顾名思义就是骨头发育不成熟，成骨不全症是一种先天性遗传病，病因是基因突变。患这种病的人容易骨折只是一个最明显直观的症状，通常患成骨不全症的人还伴随有听力障碍、皮肤受损、关节松弛、牙齿发育不全等症状，会对正常生活造成一定影响。

不过随着人们对该病的重视及医疗技术的进步，患者大多数都能及时发现并积极治疗，只要配合治疗，并且在生活中注意防护，避免做剧烈运动，发生骨折的几率还是很小的。

“瓷娃娃”病友除了不能做剧烈运动、不能被撞击等，其他方面还是和正常人一样的，无论在学习时还是工作中，只要周围的人注意分寸，不对“瓷娃娃”病友作出危险动作，病友们完全是可以正常上学和工作的。“瓷娃娃”病人也是正常人，有着和我们相同的思维和生活能力，只不过需要我们再多一点关心，只要我们都用平常心对待他们，“瓷娃娃”也是正常社会的一员。

“瓷娃娃”病虽然目前不能完全治好，但只要做好防护措施，随着年龄的增长发生骨折的几率也会逐渐下降，通常这种病的儿童骨折几率较高，如果在生活中注意避免跌倒摔伤，那么就可以大大降低骨折的几率。

总之，“瓷娃娃”并不是一个贬义词，也不是一个不治之症，也不需要病人在家长期卧床，只要配合医生积极用药，日常做好防护，正常的基本生活还是没有影响的，可以和其他人一样上学、工作。

“瓷娃娃”病友究竟可不可以过我们普通人的生活

可以，但是治疗的过程很艰难，而且药物也较为昂贵，所以不少病友都不能过普通人的生活。

瓷娃娃病友可以正常上学工作吗

瓷娃娃病友可以正常上学工作。

瓷娃娃病又称成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，是一种先天性骨胳病。

其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。 按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。

症状和体征

患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底；约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。

以上内容参考 百度百科－瓷娃娃病

瓷娃娃病友可以正常上学、工作吗

瓷娃娃病友是可以正常上学和工作的，只不过要小心一些。他们身上的骨头很脆，非常容易骨折，严重的时候还会危及生命。作为他们的老师和同学，我们不应该歧视他们，他们也只是体质特殊一点而已。作为同学我们应该互帮互助。，大家说对不对。一般来说这种疾病一般都是先天性的，后天得病的概率比较低，大家还是不用担心的。我的建议是不外出工作，很危险。

比如说平常人摔倒一下什么问题都没有，但是对于他们来说，骨折几乎是必然的，严重的话还会危及生命，这可不是在开玩笑，大家一定要多照顾照顾他们。

我想告诉他们，虽然先天环境我们无法改变，但是我们应该学着改变自己的未来。

大家在以后结婚的时候，如果发现夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

提问：如果你的孩子不幸得了这种病，请问作为父母的你，内心最真实的想法是什么呢？请大家在评论区回答。

如果是我的话，我肯定是会照顾好这个孩子的，虽然内心可能会产生一丝不好的想法，但是毕竟是自己的亲生骨肉，我还是很舍不得的。对于这样的孩子，在小的时候发生的危险也是最严重的，因为他们的骨骼发育还不完全，如果骨折次数过多，会给身体造成不可磨灭的影响的，希望各位家长注意。

对于他们来说，几乎干不了特别重的体力劳动，身体的骨头也不允许他那么干，只能够找一些比较轻松的工作来维持生计，如果你智商在300以上，那就当我白说，毕竟智商这么高，干啥都能够挣钱的。

如果真的得了瓷娃娃病该怎么办家里有病史奶奶得过17岁打

　　成骨不全症：又称脆骨症，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，该群体如不及时治疗将终生残疾。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。　　成骨不全是遗传病，但是与大众所理解的遗传病有所不同的。在医学上，只要是遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。而并不是一般意义上的看的见的一代传给一代才是遗传病。　　成骨不全患者绝大多数都是显性遗传。在成骨不全的分型中，仅有Ⅱ型患者是隐性遗传，父母表现健康，但是都是致病基因携带者，这样的孩子在胎儿期就多半很难成活。　　目前，成骨不全根据遗传方式及临床表现分为7型，其中Ⅰ型是症状最轻的，轻型的I型患者一般与正常人无异，可以仅表现蓝色巩膜或在儿童期发生过一两次骨折；Ⅱ型则是上面提到的隐性遗传，这一型是最严重的，一般在胎儿期即会多发骨折，通常很难成活；Ⅲ型是较为严重的一种；Ⅳ-Ⅶ的症状属于中间段。　　成骨不全对患者主要的影响在于生活质量方面，如频繁骨折、身材矮小、骨骼畸形、失聪等，这对他们的生活学习工作都产生了非常大的影响，有数据显示，70%的成骨不全患者都有不同程度的残疾。严重的成骨不全患者还可能因为胸廓的变形影响到心肺功能，从而影响寿命。　　对于成骨不全的治疗方法：　　成骨不全症尚无根治的办法。但是可以通过一些治疗手段来减少骨折、纠正甚至避免骨畸形，从而改善成骨不全患者的生活质量，提升患者的活动和自理能力。　　在药物方面，目前比较常用的是二膦酸盐类药物，在使用二膦酸盐类药物治疗的同时，还需补充钙剂和维生素D。在外科，则有骨折的处理和骨畸形的矫正手术等。另外，术后的康复治疗对于成骨不全患者也很重要。　　成骨不全患者如果能早发现早治疗，其骨折的发生频率、畸形的发生率或者严重程度都可得到一定的控制。　　对于成骨不全的患者的家庭护理：　　成骨不全患者又被称之为“瓷娃娃”，许多家长便真的把孩子当成“瓷娃娃”一般看待，不能跑不能动，一天到晚都躺在床上，以为这样才能有效的保护孩子，避免骨折。其实这是一个认识误区，长期卧床反而会导致骨钙的流失加重病情，积极正确的活动对孩子才更有益。　　如何有效的减少成骨不全孩子的骨折几率呢？国外有一种气垫衣裤，可以保护孩子受到较少的外力冲击。目前我国大部分患者家庭还未能达到这种条件，可以在患者经常活动的地方铺上垫子，在桌角椅凳等尖锐的物品上装上防护角等；在骨折的康复期使用相应的保护性支具等；在条件允许的情况下，水疗和游泳对恢复患者肌力增加骨骼强度非常有好处。