泡泡龙小孩是什么病(得手足病是什么意思啊)
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得手足病是什么意思啊
得手足口病是指一种常见传染病,主要通过呼吸道和消化道传播。其主要症状包括高热、口腔和咽喉部疱疹,以及手、足、臀部等处出现水泡和皮疹等。该病主要发生在儿童中,但成年人也有发病的可能。目前,手足口病已经成为了影响我国儿童健康的重要公共卫生问题。手足口病的症状很明显。给予及时的救治具有很重要的作用,未能得到及时治疗,病情会迅速加重,甚至有生命危险。健康专家们提出了预防手足口病的有效措施,包括勤洗手、保持个人和环境的卫生、远离病源地和隔离病患等。此外,一些中成药物和中草药也可以用于缓解病情。手足口病是一种常见、易传染的疾病。尤其在夏秋季,更需要加倍重视。它具有很高的传染性,极易感染他人。因此,预防是关键。还要注意,对于疑似手足口病病症的人员,应及时去医院就诊,接受专业的检查和治疗。在社区化防控、自我预防和医疗资源的充足情况下,可以更好地保护我们自身的健康。
遗传基因惹的祸,常见6种小儿罕见疾病
遗传基因惹的祸,常见6种小儿罕见疾病 罕见疾病是生命传承时,必然有极小机率会发生的风险。先天及代谢性疾病通常需要接受长期的追踪与治疗,有些患者甚至没办法像正常人一样肆无忌惮享受美食,时时刻刻都得进行饮食和药物控制。本文将介绍六种较为人熟知的罕见疾病,让您对它有所认识和了解。
根据台湾罕见疾病防治及药物法的定义而言,罕见疾病是以疾病盛行率万分之一以下做为认定的标准,亦或者因疾病状况特殊,经由罕见疾病及药物审议会审议认定,经中央主管机关指定公告者属之。其中,以「罕见性」、「遗传性」及「诊疗困难性」三项指标综合认定。
台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀指出,简单来说,罕见疾病指的是盛行率非常低又鲜少见到的疾病。大部分的罕见疾病主要是由于基因发生缺陷,进而导致先天性的疾病,有些是基因突变而产生基因上的缺陷,有些则为透过遗传而造成缺陷基因所表现出病变的情况。除此,更有少部分的罕见疾病还没研究发现确实的致病因子。
由于罕见疾病的盛行率较低,一般民众较少机会能接触到患者,因此,普遍对于罕见疾病缺乏一定程度的认识。基本上,罹患罕见疾病的机率虽然非常低,但是人体中约有25000个基因,如果夫妻碰巧有某一种罕见疾病的隐性基因,亦或是基因在偶发状况中发生突变,孩子可能会因为基因的异常而罹患罕见疾病。夫妻双方除了在结婚或怀孕前做健康检查之外,家族遗传病史的产妇也能进行产前的遗传诊断,宝宝出生后则可以采取宝宝的血液进行新生儿筛检。然而,并非每一种罕见疾病都会被及时筛检出来,筛检罕见疾病的方法也不全然适用于每个家庭,如果孕妈咪或宝宝欲进行筛检,其费用可能造成家庭负担,不容小觑。
简颖秀医师再三强调,生出罕见疾病宝宝的父母不需要责怪自己,这不是因为业障、因果轮回等的神鬼之说所造成,更不是因为父母做错事情而让宝宝产生一些先天的缺陷,每个人身上都有许多突变的基因,只是没有显现出来。当生下了罕见疾病宝宝,父母应该收拾起负面的情绪,适时寻求各种社会资源解决问题,目前国内已经建立罕见疾病制度化福利服务,包括罕见疾病法的推动、罕见疾病医疗补助方案,亦即由 *** 补助罕见疾病患者维生所需的药物及特殊营养品,同时也陆续成立罕见疾病特殊营养食品暨紧急需用药物物流中心,于北、中、南、东部设置遗传咨询中心,期望提供罕见疾病患者更完善的医疗照护服务,使他们如同一般人享受基本的人权与尊重。
罕见疾病能够治愈吗?部分罕见疾病如果能够及早发现,适时服用或施打特定药物,或是借由饮食控制来降低孩子因罕见疾病而造成的伤害,例如:智力受损、发展迟缓等后果。不过,仍然有一些罕见疾病尚未开发出可以舒缓或控制病情的药物,仅能仰赖复健治疗舒缓症状。
遗传基因惹的祸,常见6种小儿罕见疾病
1苯酮尿症
苯酮尿症是由于人体中必需胺基酸中的苯胺酸代谢路径上发生了缺陷,导致苯丙胺酸大量的堆积在体内,无法透过代谢排出体外,产生许多有毒的代谢产物,进而对宝宝造成的脑部伤害,主要症状为皮肤毛发颜色变淡、生长发育迟缓、智力障碍、身体异味、肢体异常动作。
苯酮尿症对于脑部所造成的伤害是一步一步、渐进性,刚出生的宝宝大多没有出现症状,约3~4个月后才会慢慢显现,可能有呕吐、皮肤毛发颜色变淡、湿疹、生长发育迟缓、智力障碍、尿液和体汗有异味、抽慉、颤抖等肢体异常的动作。
照护原则》服用特殊奶粉&饮食控制
最好在宝宝出生2周内开始治疗,以免对智力造成无法弥补的伤害。苯酮尿症宝宝需要长期控管苯丙胺酸的数值,像是饮用低苯丙胺酸的特殊奶粉,避免吃进含苯丙胺酸的食物,举凡鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物,避免体内堆积过量苯丙胺酸,防止造成宝宝智力与行为能力退化。目前台湾地区新生宝宝都会接受新生儿筛检,得以及早治疗。
2黏多糖储积症(黏多糖宝宝)黏多糖宝宝身体由于欠缺某一特定酵素,造成体内细胞无法正常且顺利的分解黏多糖,导致黏多糖渐渐堆积在细胞内外,进而伤害器官的结构与功能,主要症状是发育迟缓、鼻梁塌陷、厚嘴唇、头颅变大、眼角膜混浊、腹部疝气、呼吸功能及骨骼发展受损。
由于黏多糖堆积是累加式的过程,因此,一般黏多糖宝宝出生时并不会有明显异状。随着黏多糖宝宝长大,体内渐渐堆积过量的黏多糖会影响智能、外貌或骨骼发展,例如:呼吸功能受损、不协调的肢体动作、发育迟缓、鼻梁塌陷、头颅变大、厚嘴唇、眼角膜混浊、腹部疝气等症状。
照护原则》进行酵素替代疗法
黏多糖堆积可能会造成宝宝骨骼变形,使呼吸道不顺畅,造成呼吸困难。通常以症状治疗为主,包括预防与治疗感染,例如:黏多糖宝宝应该减少食用全脂牛奶、高糖分和油腻的食物,如果宝宝的嘴唇、牙龈、舌头比较厚,会影响牙齿排列和发育,爸妈要帮忙宝宝刷牙,使用牙线、漱口水来清洁,防止口臭及蛀牙。
简颖秀医师指出,目前对于黏多糖宝宝的协助,以减轻病情、舒缓痛苦为主要方向,可以考虑现有的酵素替代治疗,提供特殊的酵素,有效延缓病情恶化。另一种治疗法则是透过骨髓或干细胞移植,移植成功后,黏多糖宝宝的体内便能自行产生分解黏多糖的酵素。不过,移植的时机、配对、费用及风险对于宝宝或家人的身心来说,无疑是一大考验。
3小脑萎缩症(脊髓小脑共济失调症)小脑萎缩症是一大群症状相似疾病的统称,脊髓和小脑功能失调的症状,也可能是脊髓或周围神经病变所引起,不见得一定有小脑萎缩,又称为脊髓小脑共济失调症,主要症状为口齿不清、吞咽困难、身体运动协调功能及手部细致运动不良。
由于小脑萎缩或小脑功能不良而造成渐近式的共济失调症状,例如:身体运动协调功能不良、口齿不清、吞咽困难、手部细致运动不良(写字等)及步伐不稳易跌倒,有些病患可能会因神经系统其他部位病变而引起其他并发症,像是复视、巴金森氏症、癫痫症、肌肉萎缩等。
照护原则》语言、物理及职能复健治疗
遗传基因惹的祸,常见6种小儿罕见疾病 4成骨不全症(玻璃娃娃)先天性成骨不全症又称脆骨症,亦即俗称的玻璃娃娃。成骨不全症的主因是由于构成人体结缔组织的胶原纤维制造发生缺陷,进而造成全身骨骼强度及耐受力变差、骨质脆弱,常发生骨折的情况,主要症状是肌肉无力、瘀伤、骨折、脊椎侧弯、身材矮小、蓝色巩膜、齿质不良、听小骨硬化。
成骨不全症的宝宝在智力和一般宝宝没有差异,但因为胶原纤维的缺乏,较容易出现骨折、肌肉无力、脊椎侧弯、身材矮小、瘀伤、眼白部分呈蓝色、齿质形成不良、听小骨硬化等症状。
照护原则》减少骨折、使用强化骨质药物
成骨不全症与小脑萎缩症相同,目前并无完全治愈先天性成骨不全症的方法,临床上皆以支持性疗法为主。成骨不全症的宝宝可以使用强化骨质的药物,以及协助宝宝选择合适的辅助器来减少骨折的机率,其他包括追踪评估听力、预防性牙齿照护和评估、治疗脊椎弯曲可能影响的神经压迫等支持性疗法控制病情。
5威尔森氏症威尔森氏症是由于代谢铜的基因异常,导致宝宝体内铜代谢时经由胆汁分泌的途径发生故障,使过多的铜堆积在肝脏,逐渐波及身体不同的器官,对人体组织产生毒性与破坏,主要症状为肝脏、脑(中枢神经系统)、角膜异常出现铜环等问题。
威尔森氏症孩子出现症状时,可能会先表现在肝脏、脑部(中枢神经系统)及眼部的问题,过量的铜堆积可能会使孩子在角膜检查时出现异常的一圈铜环,肝脏出现问题症状会类似肝炎或肝硬化的表现,可能出现肝的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常等症状。至于神经系统症状,则可能会有颤抖、不自主运动、步伐不稳、肢体张力异常、口齿不清、流口水、吞咽困难,亦或是情绪不稳、精神错乱等躁症。
照护原则》降低身体中的含铜量
威尔森氏症越早治疗越好,可以避免过多的铜堆积,使身体产生毒性。威尔森氏症的治疗是以降低身体中铜的含量为主要目的,透过终身服药加速身体排出铜,亦或是服用药物以阻止小肠对铜的吸收,借此减少体内聚积的铜。此外,以低铜饮食为主,避免食用含铜量过高的食物,例如:内脏类、全榖类、虾蟹、豆类及其制品、核果类、蕈菇类、水果干、含巧克力及可可的食物等。
6遗传性表皮分解性水疱症(泡泡龙)遗传性表皮分解性水疱症是一群罕见的遗传性疾病,又称为先天性表皮松解性水疱症,主要是由于维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传所造成,并不会有传染的危险性。
新生儿在出生后的皮肤结构非常脆弱,只要轻轻摩擦到宝宝的肌肤,便可能破皮,甚至出现水疱或血疱的危险,主要症状是皮肤和黏膜部位起水疱、营养不良与肢体萎缩,皮肤会起水疱或血疱,较严重的患者可能会连口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位都有,造成呼吸或进食的困难,进而产生营养不良、皮肤变形或肢体萎缩的情况。除了上述皮肤缺损、肢体萎缩的症状外,泡泡龙宝宝在其他方面与正常宝宝没有不同,但其症状大部分会伴随宝宝一辈子。
照护原则》预防伤口感染
目前遗传性表皮分解性水疱症没有根本治疗方法,必须每天替泡泡龙宝宝换药包扎,维持宝宝皮肤的完整、避免产生新水疱及预防伤口感染为照顾原则。泡泡龙宝宝同时也需要许多不同科别的医师共同照顾,除了皮肤科医师之外,耳鼻喉科医师处理呼吸道及食道阻塞情形、复健科医师协助复健以避免肢体萎缩变形、整形科医师负责肢体重建、营养师对于营养喂食建议、心理师给予适时心理辅导等帮助。
简颖秀
学历:台湾大学医学院临床医学研究所博士、长庚大学医学院医学系
经历:台湾大学医学院临床助理教授、台大医院小儿部住院医师
现职:台大医院基因学部暨小儿部主治医师、台湾大学医学院临床副教授
小儿病毒性咽颊炎症状是什么
小孩子的成长过程中,总是会有出现各种各样的疾病,时常会有感冒、发烧、咳嗽等多种症状伴随,这些是比较常的疾病,还有一些小儿有时候不知原由不吃不喝的,哭闹不安,抱去医院检查一下,原来感染了病毒性咽颊炎,小儿病毒性咽颊炎症状是什么?
当小儿感染了病毒性咽颊炎,小孩子会不吃不喝、无精打采、哭闹不安、喉咙有泡泡、吞咽疼痛,不治疗会引起发烧等多种症状,妈妈应及早发现,带小孩子尽早做治疗。
生活中,当孩子发生病毒性的咽峡炎时,多半是由于疱疹病毒的感染引起的,所以平时家长要注意孩子各方面的卫生情况,最好养成饭前便后洗手的习惯,这些都是抗病毒对症治疗的常用手段。
孩子患了病毒性咽颊炎,正常情况下是不用住院的,药物治疗,对症消炎即可,若是孩子不吃不喝、一直哭闹且精神不好的话,应及时送往医院住院治疗,减轻孩子的痛苦,及时为孩子消炎,让孩子可以正常的饮食,才能利孩子健康成长。妈妈在照顾孩子的时候,注意多喂些温开水,观察孩子的一切症状,发现不好的现像时,应及时告知医生。
泡泡龙疾病是怎么回事
泡泡龙症,罕见疾病,发生率在万分之一以下,通常在刚出生或出生一年内即有症状产生。会导致皮肤异常脆弱,稍稍触碰就流血、起水泡。它的正式疾病名称是‘先天性水疱症’或‘表皮溶解水疱症’(EpidermolysisBullosa),由于患者负责维系表皮与真皮组织的基因发生突变,导致皮肤异常脆弱,稍微摩擦就流血、起水泡,该病所引起的疼痛宛如皮肤遭三度灼伤一般严重。
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泡泡龙症的三大类型
第一型:简单型
水疱发生在表皮层面,原因为基底细胞崩解,特征为水疱破裂后不会结痂。
第二型:接合型
水疱发生在表皮层与真皮层交接处,原因为基底细胞浆膜与硬骨板中间的透明层发生细胞崩解,特征为皮肤萎缩。
第三型:营养失养型
此为三类型中最严重的一型,水疱发生在真皮层内,于下硬骨板产生细胞崩解,特征为皮肤严重萎缩和结痂,手指及脚趾变形。在婴儿时期,常因伤口感染或营养不良,死亡率极高;当皮肤的病变延续至青年阶段时,则容易有皮肤癌变风险,需要长期细心照顾。
男孩阳了,给同学发消息让吃席,感染病毒后该注意什么呢
感染病毒之后如果是无症状感染者无需过于担心,如果出现长期高烧不退的现象,应当通过物理降温以及药物降温的方式来控制体温,在生活中也要注意清淡饮食,多喝一些小米粥大米粥可以更好的帮助自己的身体补充电解质。
新冠肺炎疫情的反复,给每个人的生活都带来了一定的困扰,新型冠状病毒的传播途径主要是空气中的飞沫传播以及接触传播,因此在生活中也应该时刻注意保持环境的卫生,避免不必要的外出与他人交往是要保持1.5米以上安全社交距离不扎堆不聚集可以更好的确保自身生命安全,病毒感染之后要通过核酸检测或者抗原检测的方式,确保自己是否已经确诊阳性,在医生的指导下口服抗病药物及时进行治疗,多注意休息是非常重要的事。
在2022年12月16日,湖北武汉一名8岁的小男孩不幸感染新冠肺炎病毒,这名小男孩感到非常悲痛,于是选择给同学发消息,让同学来自家吃席。孩子的妈妈王女士表示孩子在生活中就挺逗的,目前处于反复发烧阶段。因此才会和自己的同学发出那条语音,后来自己告诉孩子,现在不让办席,孩子的表现非常失望。对于小孩子来说,如果在家出现持续高热,超过三天没有缓解,甚至其他症状越来越重,则应当立即前往医院就诊治疗。
感染新冠病毒相对来说更容易出现发烧的症状,一定要学会控制自己的体温,特别是对于小孩子来说,本身中枢神经系统发育并不是很完善,因此长时间的高温高热也会导致其他并发症的出现,通过长时间的休息以及适当的药物来控制体温,可以让孩子的身体更加健康。
带状疱疹是什么病
带状疱疹是由水痘 - 带状疱疹病毒这种病毒引起的一种疾病。主要是累及到神经和皮肤的一种急性病毒性疾病,在皮肤科比较常见,发病率也较高,而且疼痛重,时间较长。
人是带状疱疹的唯一宿主。该病毒在初次感染时,其易感人群常是儿童,表现出水痘或是隐性的感染,而且病毒是可以长期的潜伏在人体脊髓后根神经节或是颅神经感觉神经节内的。
在人的机体抵抗力下降,免疫功能有些减弱或是一些诱发因素的作用下,潜伏的病毒可以再度出来活动,沿着人体的感觉神经轴索到达该神经在人体所支配的皮肤内进行增殖,并且会产生红斑、水疱等,同时受累神经发生一些炎症或是坏死,产生出神经痛,即为带状疱疹。
其临床表现:(1)初期:可有一些轻度的发热、乏力、纳差等不舒服点的表现,患部的皮肤出现痛觉敏感或是自觉灼痛等常是一些前驱症状,
(2)水疱期:这时患处出现潮红斑上簇状、或是不融合的一些小丘疹迅速变成水泡,皮损沿着周围的神经呈着带状的分布。
(3)结痂期:此时经过治疗后水疱已开始干涸、结痂,结痂脱落后会于局部留有暂时性红斑或是色素沉着斑。
目前临床上仍然没有比较理想的一些治疗方法。治疗上,还是以抗病毒、止痛、营养神经为法则,尽量缩短病程、防止继发感染和后遗神经痛为原则。
带状疱疹是一种皮肤疾病,虽未伤及五脏六腑,但若治疗不及时,会留下顽固的神经痛,患者四处求医,不仅消费家庭经济,消耗家人精力,更是患者痛苦不堪、彻夜难眠,严重降低了生活质量,因此应该重视带状疱疹。
其次,也不要谈带状疱疹色变,认为得了带状疱疹是一种很严重的疾病,很难治愈。
我们一起来详细了解:
它是怎样引起的?
人是唯一的宿主,当我们机体抵抗力降低时,它是通过我们的呼吸道粘膜进入我们的血液形成病毒症,从而使我们感染;病毒沿感觉神经轴索下行,使该神经支配的皮肤产生水泡,同时使之发生炎症、坏死,产生神经痛。
因为带状疱疹后期会给我们带来非常大的困扰,那就是“神经痛”。年龄越大,发生后遗神经痛的几率就越高。尤其是晚上,疼痛剧烈难以忍受,扰乱我们正常睡眠。
通过我们的不懈努力,终于找到治疗效果好的方法——浅层X线。
浅层X线可以有效地降低神经末梢兴奋性,杀死病毒,从而达到止痛、减轻炎症反应,使皮肤恢复正常,疼痛消失。
浅层X线优点:
1:浅层X线一般穿透皮肤层,0.7-1.2cm,不影响其他内脏;
2:治疗过程只需要几分钟,治疗结束后不影响人的正常生活;
3:治疗中无任何疼痛,无任何不适感觉;
4:治疗期间尽量避免食用辛辣刺激、发物的食物。
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